2025年5月26日，细胞应激生物学国家重点实验室、厦门大学生命科学学院/翔安医院黄佳良教授团队与福建医科大学附属协和医院血液科李乃农教授团队合作，在《Communications Biology》期刊发表题为《Discovery of candidate functional non-coding mutations in acute myeloid leukemia using single-cell chromatin accessibility sequencing》的研究论文。该研究通过开发新型计算工具eMut，在单细胞水平解析了急性髓系白血病（AML）中非编码突变的异质性及其功能，为白血病的精准诊断和治疗提供了重要理论依据。
白血病并非仅由基因编码区的突变引起，DNA中“暗物质”（非编码区域）的突变同样关键。本研究像“放大镜”一样，首次在单细胞层面捕捉到这些隐藏的突变，并发现它们通过“遥控”癌细胞基因表达，影响疾病进程。eMut工具的应用，为白血病精准分型和治疗策略设计开辟了新路径。
本研究中开发的eMut工具，通过整合单细胞染色质可测序（scATAC-seq）与多组学数据，实现了非编码突变的精准检测与功能解析，解决了传统方法难以捕捉非编码区域突变的难题。eMut发现AML患者中存在大量细胞类型特异性的非编码突变，这些突变通过干扰转录因子结合，影响关键基因（如RUNX3、BCL2等）的表达，可能驱动白血病的发生与发展。同时这些非编码突变与AML患者的疾病异质性密切相关，部分突变或可作为新型生物标志物，为未来个体化治疗（如靶向增强子编辑）提供潜在靶点。
厦门大学生命科学学院/翔安医院黄佳良教授与福建医科大学附属协和医院血液科李乃农教授为该论文的通讯作者，博士后朱明、2022级博士研究生朱佳莉和福建协和医院造血干细胞移植中心朱志娟为该论文的第一作者。本研究获国家自然科学基金免疫力数字解码重大研究计划等项目支持。
